Gravidanza

Il DNA dei nostri bambini e test genetici fetali: scienza e dilemmi etici

Ti sei mai soffermata a pensare ai geni dei tuoi bambini?

A me è successo già prima delle gravidanze perché il fratello di mio papà aveva un ritardo, nato negli anni ‘40 e morto poco dopo la maggiore età, non ha lasciato una diagnosi certa e quindi non sapevo se il problema fosse genetico o meno.

Ho dovuto decidere se fare l’amniocentesi a pagamento per entrambe le gravidanze ed è stata una delle decisioni più difficili della mia vita visto il rischio di aborto che ne consegue, anche se basso esiste e ricordo di aver passato un bel po’ di notti insonni e di paura prima di decidere se fare l’esame oppure no.


Ma quello che non sapevo all’epoca era che questi esami non bastano per studiare a fondo i geni fetali.

Attualmente c’è molta ricerca in corso che riguarda il DNA del bambino e i geni fetali.

Alcuni studi stanno cercando di identificare di quali malattie potrebbero soffrire i nostri bambini ancora prima che vengano alla luce, osservando il loro intero genoma.

Non si tratta delle solite ecografie prenatali standard o dei test diagnostici come il prelievo dei villi coriali e l’amniocentesi a cui si sottopongono moltissime donne.

I test dei geni fetali analizzano centinaia di diversi geni che causano le malattie prima e dopo il parto come: tumori, malattie cardiovascolari, patologie dovute all’invecchiamento e molto altro.

I ricercatori fanno questa identificazione di potenziali malattie genetiche testando il DNA come genomico o mappatura del DNA. Alcuni test diagnostici in grado di rivelare di quale malattia soffrirà nostro figlio a 50 anni esistono già.

Ci sono, ovviamente, implicazioni etiche – i genitori interromperebbero la gravidanza sapendo che il loro figlio da adulto potrebbe soffrire di qualche malattia debilitante? Sta davvero ai genitori prendere una tale decisione?

Test genetici per una miriade di malattie genetiche

Ci sono test genetici disponibili che possono essere facilmente acquistati online da molte aziende che effettuano test del DNA come ad esempio la homeDNAdirect.

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Questi test sono comunemente chiamati test di predisposizione genetica o test genetici della salute.

Le persone possono eseguire questi test per determinare se sono geneticamente predisposte a certe malattie come il morbo di Alzheimer, il diabete, tumore alla prostata, tumore al seno e molte altre. Tuttavia, quando inseriamo questi test in un contesto prenatale, utilizzandoli come test di screening standard alle donne incinta, alcuni di noi potrebbero sentirsi un po’ tesi mentre altri potrebbero effettivamente prendere in considerazione l’idea.

Per il momento, anche se i test genetici prenatali sulla salute sono disponibili per una vasta gamma di malattie, sono troppo costosi per essere accessibili alla maggior parte di noi e non ci sono molti laboratori in grado di offrire una mappatura del DNA fetale così avanzata.

Tuttavia, sono stati fatti enormi passi in avanti e i ricercatori sono già in grado di estrarre il DNA fetale dai campioni di sangue periferico materno. Ciò significa che siamo vicini al fatto di essere in grado di svolgere una mappatura del DNA per le malattie, senza nemmeno il bisogno di ricorrere a metodi di campionamento fetale rischiosi come l’amniocentesi.

Guardando il lato positivo delle cose, per tutti coloro che sono veramente altruisti, la mappatura del DNA fetale può aiutare noi genitori a decidere quale sia la migliore linea di azione nell’allevare nostro figlio dopo aver scoperto che ha un’alta predisposizione all’obesità o al tumore al seno.

Anche se, senza dubbio, la possibilità di che in alcuni casi l’interruzione volontaria della gravidanza di un bambino che a un certo punto potrebbe essere affetto da una malattia è molto reale.

I test di base e i test prenatali sono già in grado di dare una forte indicazione sul fatto se il bambino sarà sano oppure no, e ci sono tante coppie che scelgono di abortire se gli viene detto che il bambino potrebbe soffrire di una malattia come la sindrome di Down.

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Possono così voltare pagina e cercare di concepire un’altra volta – fiduciosi che questa volta il bambino sarà sano al 100%.

Se sia giusto non lo so e non so neppure cosa avrei fatto io in una situazione simile, giudicare da fuori è sempre facile ma vivere un’esperienza del genere lo è molto meno ma il dibattito etico è aperto.

Supponendo che la mappatura del DNA sarà il futuro dello screening prenatale c’è chi obietta “il bambino non dovrebbe avere anche lui voce in capitolo in tutto questo?”

Ipotizziamo che i futuri genitori decidano di effettuare un test di screening genetico del bambino per scoprire poi che il proprio bambino soffre di una o più di una serie di possibili malattie.

Magari i genitori desiderano sapere, ma cosa succederebbe se il bambino in età adulta non volesse sapere? Cosa accadrebbe se tutte queste informazioni genetiche personali cadessero nelle mani sbagliate?

Le compagnie di assicurazione negherebbero la copertura alle persone predisposte a qualche malattia anche se potrebbero non sviluppare mai tale patologia nel corso della propria esistenza? E per quanto riguarda l’assunzione di questi individui? Sarebbero compromessi se il datore di lavoro venisse a conoscenza della loro predisposizione genetica verso una malattia, che potrebbe potenzialmente comportare la loro assenza dal lavoro per periodi prolungati?

E’ innegabile che i test genetici avanzati sono un passo avanti scientifico molto importante ma si portano dietro un sacco di quesiti etici di difficile risoluzione.

Io non me la sento di giudicare e ascolto il parere dei comitati etici senza essermi fatta ancora un’idea precisa, tu cosa ne pensi?

Il DNA dei nostri bambini e i Geni Fetali scienza e dilemmi etici

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